AUTORA Fabíola Stolf Brzozowski ORIENTADORA Professora Doutora Sandra Caponi PROGRAMA Tese de doutorado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva, da Universidade Federal de Santa Catarina, para a obtenção do título de Doutora em Saúde Coletiva. Linha de pesquisa: Epistemologia e saúde. LOCAL E DATA Florianópolis, SC – 2013 Dedicatória Para José e Marisa Agradecimentos Gostaria de agradecer, primeiramente, à minha orientadora, Sandra Caponi, pelo apoio, orientação e pela amizade ao longo desses anos. É uma honra e um privilégio trabalhar com você. Espero continuar essa parceria por muitos outros anos. Agradeço aos membros da banca, que se disponibilizaram a ler este trabalho e aceitaram contribuir com ele. Ao Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva e aos professores que fizeram parte dessa tese, especialmente àqueles que me ajudaram no período em que minha orientadora esteve fora do país. Às minhas amigas Rita, Ana, Giovana e Silvia, pelo carin...
Em relação ao MODY 3:
a) Forma incomum de MODY, sendo identificada apenas em caucasianos.
b) Raramente os indivíduos afetados por essa forma de MODY apresentam complicações crônicas do diabetes.
c) Fisiopatologia similar ao MODY 1 uma vez que HNF-4 regula a expressão do HNF-1
d) Causado por mutações no gene HNF-4 a
e) Menos de 50% dos indivíduos afetados apresentam diabetes manifesto, ocorrendo principalmente nos indivíduos obesos.
Alternativa C
O diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes Mellitus, caracterizado por manifestação precoce (em geral abaixo dos 25 anos de idade) e com transmissão autossómica dominante (determinada em pelo menos três gerações). Corresponde a um defeito primário na secreção da insulina, associada a disfunção na célula β pancreática.
Assim, as premissas necessárias para o diagnóstico de diabetes tipo MODY são:
O MODY 3 é a forma mais comum de MODY e ocorre preferencialmente em Europeus. (A incorreta)
Apresenta alta incidência de complicações crônicas se não tratado adequadamente (B incorreta). É causado por mutação do gene HNF-1α e manifesta-se clinicamente na maioria dos pacientes afetados.
Como o HNF-4 regula a expressão do HNF-1, o MODY 3 e o MODY 1 apresentam fisiopatologias semelhantes.
Não há relação com a obesidade e os paciente normalmente possuem uma alta sensibilidade à insulina, sendo muito responsivos às sulfoniluréias e com baixa resposta à metformina.
a) Forma incomum de MODY, sendo identificada apenas em caucasianos.
b) Raramente os indivíduos afetados por essa forma de MODY apresentam complicações crônicas do diabetes.
c) Fisiopatologia similar ao MODY 1 uma vez que HNF-4 regula a expressão do HNF-1
d) Causado por mutações no gene HNF-4 a
e) Menos de 50% dos indivíduos afetados apresentam diabetes manifesto, ocorrendo principalmente nos indivíduos obesos.
Título de Especialista em Endocrinologia e Metabologia - 2009
O diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes Mellitus, caracterizado por manifestação precoce (em geral abaixo dos 25 anos de idade) e com transmissão autossómica dominante (determinada em pelo menos três gerações). Corresponde a um defeito primário na secreção da insulina, associada a disfunção na célula β pancreática.
Assim, as premissas necessárias para o diagnóstico de diabetes tipo MODY são:
- Diagnóstico efetuado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família
- Transmissão autossômica dominante com, pelo menos, 3 gerações atingidas pela diabetes
- Capacidade de controlo da diabetes sem recurso à insulinoterapia (e sem desenvolver cetose) durante um período de, pelo menos, 2 anos ou níveis significativos de péptido C.
O MODY 3 é a forma mais comum de MODY e ocorre preferencialmente em Europeus. (A incorreta)
Apresenta alta incidência de complicações crônicas se não tratado adequadamente (B incorreta). É causado por mutação do gene HNF-1α e manifesta-se clinicamente na maioria dos pacientes afetados.
Como o HNF-4 regula a expressão do HNF-1, o MODY 3 e o MODY 1 apresentam fisiopatologias semelhantes.
Não há relação com a obesidade e os paciente normalmente possuem uma alta sensibilidade à insulina, sendo muito responsivos às sulfoniluréias e com baixa resposta à metformina.
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